Unité et diversité des individus : caractères, ADN, gènes et allèles

La question de la séquence

Thème : le vivant et son évolution. Séquence 1 : unité et diversité des individus au sein des espèces.

Dans ta vie de tous les jours, tu reconnais au premier coup d’œil un être humain parmi les chiens, les chats, les chevaux ou les plantes. Dans la cour, tu reconnais aussi chacun de tes camarades. Chez l’espèce humaine, Homo sapiens, comme chez toute espèce, il existe des ressemblances et des différences entre les individus, y compris à l’intérieur d’une famille.

Les questions de la séquence : qu’est-ce qui permet d’identifier un individu comme appartenant à une espèce ? Comment met-on en évidence un caractère héréditaire ? Comment l’environnement modifie-t-il les caractères ? Où se trouve l’information héréditaire dans la cellule ? Qu’est-ce qui la porte dans le chromosome ? Comment un seul gène peut-il donner plusieurs phénotypes ?

La réponse à retenir : tous les individus d’une espèce ont les mêmes caractères spécifiques (l’unité) et des variations individuelles (la diversité). L’information héréditaire est dans le noyau de chaque cellule, portée par les chromosomes, faits d’ADN. Un gène est un morceau d’ADN qui porte l’information d’un caractère ; il existe en plusieurs versions, les allèles.

Activité 1a : les caractères des individus

Problématique : qu’est-ce qui permet d’identifier un individu comme appartenant à une espèce ? À la rentrée, le professeur reçoit la liste de ses élèves : ils sont tous de l’espèce humaine, mais il doit pouvoir distinguer chacun d’eux.

Document 1 : des photographies de plusieurs humains (Homo sapiens). Tous ont deux yeux, un nez, une bouche, des cheveux et des sourcils, mais la couleur de leurs yeux, de leur peau, de leurs cheveux et la forme de leur nez sont différentes.

Document 2 : il existe 4 groupes sanguins, A, B, AB et O. Ce caractère ne se voit pas : c’est la présence de molécules A et B à la surface des hématies (les globules rouges) qui détermine le groupe sanguin.

Document 3 : des éléphants de savane d’Afrique, de l’espèce Loxodonta africana. On les distingue par la taille et la forme de leurs défenses, la taille de leur trompe, la forme de leurs oreilles et leurs cicatrices.

Document 4 : les fleurs de belles-de-nuit ne s’ouvrent qu’au crépuscule, d’où leur nom. Chaque fleur est un long tube étroit de 2 à 6 cm, avec 6 étamines de tailles inégales et un pistil qui protège l’ovule. Leurs pétales sont rouges, roses, jaunes, blancs ou panachés : chez la plupart des espèces, un même caractère peut prendre plusieurs formes, comme la couleur des fleurs.

Document 5 : un mélanocyte, une cellule de la peau humaine vue au microscope. Il contient plus ou moins d’un pigment noir, la mélanine. Cette quantité détermine la couleur de la peau ; elle varie selon l’origine de la personne et l’exposition au soleil.

Document 6 : des coccinelles asiatiques, Harmonia axyridis. Ce sont des coléoptères : une paire d’ailes rigides, les élytres, recouvre une paire d’ailes membraneuses. Leurs élytres n’ont pas la même couleur (orange, rouge, noire), ni le même nombre, la même forme ou la même taille de points.

Corrige tes réponses de l’activité 1

Dans le tableau des caractères spécifiques de la coccinelle, tu as ajouté « points et couleur des élytres ». C’est faux : ces caractères changent d’une coccinelle à l’autre, ce sont des variations individuelles. Un caractère spécifique est commun à tous les individus de l’espèce.

Question 4 : la mélanine n’est pas une cellule, c’est un pigment (une molécule). La cellule, c’est le mélanocyte ; ce qui varie à l’échelle des cellules, c’est la quantité de mélanine qu’il contient.

Question 4 : « des problèmes au cœur ou aux poumons » ne montre pas la diversité des organes. Donne un caractère des documents : la couleur de la peau, la forme du nez ou des paupières.

Question 6 : la question demande des types de caractères. Ne donne pas seulement des exemples (la couleur de peau, des cheveux) : écris « les variations individuelles », puis donne les exemples.

Activité 1b, question 3 : « comment mettre en évidence » demande une méthode. Une maladie ou la couleur de peau sont des exemples de caractères, pas une méthode. La méthode : observer la transmission du caractère sur plusieurs générations, dans un arbre généalogique ou par des croisements.

Activité 1b : des caractères transmis de génération en génération

Problématique : comment peut-on mettre en évidence un caractère héréditaire ?

Document 1 : un arbre généalogique d’une famille sur 3 générations (grands-parents, parents, enfants). Un arbre généalogique permet de connaître le phénotype de chaque membre de la famille, par exemple le lobe de l’oreille collé ou libre. Quand un caractère se retrouve chez des parents et chez leurs descendants, sur plusieurs générations, il est sans doute héréditaire.

Document 2 : à la fin du XIXe siècle, Gregor Mendel (1822-1884), un moine autrichien, a étudié pendant 9 ans la transmission des caractères chez le pois. Il croise un pois à graines lisses et jaunes avec un pois à graines ridées et vertes. À la première génération, toutes les graines sont lisses et jaunes. Aux générations suivantes, 4 aspects apparaissent : lisse et jaune, lisse et verte, ridée et jaune, ridée et verte.

Document 3 : chez le pois, les individus diffèrent par la taille de la tige, la couleur des fleurs (blanches ou violettes), la forme des graines (lisses ou ridées) et leur couleur (jaunes ou vertes).

Conclusion : un caractère est héréditaire s’il se transmet de génération en génération. On le met en évidence en suivant ce caractère dans une famille (arbre généalogique) ou par des croisements (comme Mendel).

Activité 1c : des caractères modifiés par l’environnement

Problématique : comment les caractères d’un individu peuvent-ils être modifiés par l’environnement ?

Document 1 : en été et dans les plaines, le pelage de l’hermine est brun clair. En hiver ou en montagne, lorsque la température est basse, son pelage est blanc. Le facteur est la température.

Document 2 : la couleur des hortensias dépend de l’acidité du sol. Sol acide (pH 4), riche en aluminium : fleurs bleues. pH 5 : fleurs violettes. Sol neutre ou basique (pH 7), pauvre en aluminium : fleurs roses ou rouges. Le facteur est l’acidité du sol.

Document 3 : deux hêtres communs, de la même espèce. Celui du milieu venté a un « port en drapeau » : ses branches poussent dans le sens du vent. Si l’on sème ses graines dans un milieu peu venté, les arbres obtenus n’ont pas cette allure : ce caractère n’est pas héréditaire, il est dû au vent.

Document 4 : des caractères acquis chez l’humain. La souplesse d’une danseuse classique vient de ses exercices. Le bras gauche de Rafael Nadal, joueur de tennis espagnol gaucher, est plus musclé que son bras droit. Les traces de bronzage viennent de l’exposition au soleil. Le facteur est le mode de vie : l’activité physique, l’exposition au soleil.

Conclusion : l’environnement (température, acidité du sol, vent, soleil, mode de vie, alimentation) peut modifier le phénotype d’un individu au cours de sa vie. Ces caractères acquis ne sont pas transmis aux descendants.

Bilan de l’activité 1 : la diversité des individus au sein d’une espèce

Une espèce est l’ensemble des individus qui se ressemblent, qui se reproduisent entre eux et dont la descendance est fertile.

1. Les caractères spécifiques et les variations individuelles. Au sein d’une espèce, tous les individus possèdent des caractères partagés par tous : ce sont les caractères spécifiques (propres à l’espèce). On parle d’unité des individus d’une espèce. Exemple : pour l’espèce humaine, la bipédie, la face.

Cependant, les individus d’une même espèce ne sont pas totalement identiques. Ils présentent des caractères qui leur sont propres et qui les rendent uniques : ce sont les caractères individuels, ou variations individuelles. Ce sont elles qui expliquent la diversité des individus au sein d’une espèce. Elles existent à différentes échelles : organisme, organes, cellules et molécules. Exemple : la forme du visage, la couleur de la peau, des yeux.

2. Caractères héréditaires et non héréditaires. Les caractères transmis entre les générations sont des caractères héréditaires (ou génétiques). Tous les caractères spécifiques et une part des variations individuelles sont héréditaires : on dit aussi qu’ils sont innés. Une autre part des variations individuelles n’est pas héréditaire : elle est acquise par apprentissage ou modifiée par l’environnement.

3. Les effets de l’environnement sur le phénotype. Certains caractères peuvent être modifiés au cours du temps par les conditions de l’environnement : le phénotype d’un individu est donc modifié par l’environnement. Exemples : l’activité physique développe la musculature et la souplesse ; l’alimentation peut entraîner des maladies cardiovasculaires, l’obésité ou une anorexie ; le bronzage suit une exposition au soleil ; un bébé né en France et élevé en Chine parlera le chinois.

Remarque : certains caractères sont multifactoriels, ils dépendent à la fois des gènes et de l’environnement. Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu au sein d’une population dans des conditions du milieu données. Il est constitué des caractères spécifiques hérités de son espèce et de caractères individuels variables d’un individu à l’autre, héréditaires et/ou acquis.

Rappels : les échelles du vivant et la reproduction sexuée

Les différentes échelles d’un organisme, de la plus petite à la plus grande : cellules, tissus, organes, appareils, organisme.

Les étapes de la reproduction sexuée : l’individu mâle produit des spermatozoïdes et l’individu femelle produit des ovules. Lors de l’accouplement a lieu la fécondation : un spermatozoïde et un ovule s’unissent et leurs noyaux fusionnent. Il se forme une cellule-œuf, qui se divise et devient un embryon, puis un nouvel individu, mâle ou femelle, qui pourra à son tour se reproduire.

Le spermatozoïde est la cellule reproductrice mâle, l’ovule la cellule reproductrice femelle : ce sont les gamètes. La cellule-œuf est la toute première cellule de l’organisme. L’information qui permet l’expression des caractères héréditaires (spécifiques et variations individuelles héréditaires) est présente dans la cellule-œuf dès la fécondation.

Activité 2 : où se trouve l’information héréditaire dans la cellule ?

Le problème scientifique : où est localisée, dans la cellule-œuf, l’information qui permet l’expression des caractères héréditaires ?

Document 1 : une cellule animale (la cellule-œuf, ou une cellule de la bouche observée au microscope, grossissement x400) est formée de 3 éléments : la membrane plasmique, qui l’entoure ; le cytoplasme, qui la remplit ; le noyau.

Trois hypothèses : l’information héréditaire est dans la membrane plasmique ; elle est dans le cytoplasme ; elle est dans le noyau.

La conséquence vérifiable de l’hypothèse du noyau : si l’information est dans le noyau, alors un individu obtenu à partir d’une cellule-œuf qui a reçu le noyau d’un autre individu aura les caractères de celui qui a donné le noyau.

Activité 2 : l’expérience du transfert de noyau chez la souris

Des souris blanches croisées entre elles donnent toujours des souriceaux blancs ; des souris noires donnent des souriceaux noirs. Ces variétés ont les mêmes caractères spécifiques mais des caractères individuels différents.

Document 2 : on prélève une cellule-œuf chez une souris blanche (femelle fécondée par un mâle blanc) et on lui enlève son noyau. On prélève une cellule-œuf chez une souris noire (femelle fécondée par un mâle noir) et on en retire le noyau. On transfère ce noyau dans la cellule-œuf sans noyau de la souris blanche.

La cellule-œuf ainsi formée se divise et devient un embryon, implanté dans l’utérus d’une mère porteuse marron. Il naît un souriceau noir.

Le souriceau a la membrane et le cytoplasme de la souris blanche, il a grandi dans une mère marron, mais il est noir comme la souris qui a donné le noyau. L’information qui détermine la couleur du pelage est donc dans le noyau.

Ce qu’il faut savoir en plus : dans le noyau, l’information est portée par les chromosomes. Chaque chromosome est constitué d’une longue molécule d’ADN. Les chromosomes ne sont visibles que lorsque la cellule se divise : l’ADN est alors enroulé, condensé. En dehors des divisions, l’ADN est déroulé et les chromosomes ne sont plus visibles.

Activité 3 : le clonage de la brebis Dolly

Problématique : les noyaux de toutes les cellules d’un organisme possèdent-ils la même information qui détermine les caractères héréditaires ?

En 1996, deux chercheurs écossais, Ian Wilmut et Keith Campbell, clonent un mammifère pour la première fois : la brebis Dolly (1996-2003), née d’une expérience de transfert de noyau.

Étape 1 : on prélève des cellules sur le pis (la glande mammaire) de la brebis originale ; ce sont des cellules adultes, spécialisées. On extrait leur noyau, qui contient les données génétiques (l’ADN). On prélève un ovule non fécondé sur une agnelle X et on lui retire son noyau.

Étape 2, l’électrofusion : on place le noyau de la brebis originale dans l’ovule sans noyau ; un choc électrique provoque la division de cette cellule.

Étape 3, la transplantation : l’embryon est transplanté dans l’utérus d’une brebis porteuse. Étape 4 : Dolly naît ; c’est une copie identique à la brebis originale, qui a donné le noyau.

Dans l’expérience réelle, la brebis qui a donné le noyau avait la tête blanche ; l’agnelle qui a donné l’ovule et la porteuse avaient la tête noire. Dolly avait la tête blanche.

Conclusion : le noyau d’une cellule adulte (ici du pis) contient toute l’information héréditaire de l’individu. Les noyaux de toutes les cellules d’un organisme possèdent la même information, sauf les gamètes (spermatozoïdes et ovules), qui n’en ont que la moitié.

Activité 4 : l’ADN, les chromosomes et les gènes

Nous savons que l’information héréditaire est dans le noyau des cellules, contenue dans les chromosomes, visibles au microscope optique quand la cellule se divise. Le chromosome est constitué d’ADN : c’est donc l’ADN qui détermine les caractères héréditaires.

Situation : chaque chromosome est une longue molécule d’ADN. Cette molécule contient différentes zones, chacune portant une information précise : une zone détermine le groupe sanguin, une autre la couleur des yeux, une autre la forme des cheveux.

Le problème scientifique : qu’est-ce qui porte, dans un chromosome, l’information qui détermine un caractère héréditaire ?

De la plus grande à la plus petite : le noyau contient les chromosomes ; un chromosome est une longue molécule d’ADN ; un gène est une portion de cette molécule d’ADN.

Activité 4 : la transgénèse, transférer un gène

Document 1, la production industrielle d’insuline humaine : 1. on récupère dans l’ADN humain le gène de l’insuline (un fragment d’ADN) ; 2. on l’insère dans le chromosome d’une bactérie ; 3. la bactérie produit de l’insuline, ainsi que toutes les bactéries issues de ses divisions. C’est un caractère nouveau, transféré par le gène humain. L’insuline est une protéine, une hormone qui régule la glycémie (le taux de sucre dans le sang) ; elle est indispensable pour soigner certaines formes de diabète.

Document 2, Alba, le lapin fluorescent : on récupère dans l’ADN d’une méduse le gène de la GFP (Green Fluorescent Protein), une protéine fluorescente verte produite naturellement par la méduse. On l’introduit dans un chromosome d’une cellule-œuf de lapin : Alba est fluorescent. Alba a été présenté comme une œuvre d’art par Eduardo Kac, professeur à l’institut de l’art de Chicago ; il est mort en 2002 sans jamais sortir de son laboratoire. La fiche écrit « luciférine » entre parenthèses : retiens la GFP, une protéine fluorescente, comme le dit la suite du document.

Documents 3 et 4, le gène SRY : pour savoir si tout le chromosome Y est nécessaire pour déterminer le sexe chez la souris, des scientifiques ont extrait seulement un fragment d’ADN du chromosome Y contenant le gène SRY. Ils l’ont introduit dans un chromosome d’embryons de souris femelles, qui ont deux chromosomes X. Ces embryons ont développé des testicules : ils sont devenus des souris mâles. C’est donc le gène SRY qui détermine le sexe mâle.

La transgénèse est le transfert d’un gène d’un être vivant à un autre. Un être vivant qui a reçu un gène d’un autre est un OGM, un organisme génétiquement modifié. Elle marche entre espèces différentes, de l’humain à la bactérie ou de la méduse au lapin : l’ADN et les gènes sont les mêmes « langage » chez tous les êtres vivants.

Activité 4 : le sexe des tortues d’Hermann

Document 5 : le pourcentage de femelles qui naissent en fonction de la température d’incubation des œufs.

Je lis le graphique : en dessous de 28 °C, il naît presque 0 % de femelles, donc presque uniquement des mâles. Entre 28 et 32 °C (la température de transition), le pourcentage de femelles augmente vite. Au-dessus de 32 °C, il naît 100 % de femelles.

J’en déduis une hypothèse : chez la tortue d’Hermann, le sexe n’est pas déterminé par un gène comme SRY, mais par la température d’incubation des œufs, un facteur de l’environnement.

Attention au sens : c’est quand il fait plus froid (moins de 28 °C) qu’il naît des mâles, et quand il fait plus chaud (plus de 32 °C) qu’il naît des femelles.

Activité 10 : plusieurs versions d’un même gène, les allèles

Rappel : les chromosomes sont dans le noyau des cellules et sont constitués d’ADN. L’information génétique se présente sous forme de gènes. Un gène se situe au même endroit sur les deux chromosomes homologues d’une même paire : les chromosomes homologues portent les mêmes gènes, et il existe 2 exemplaires de chaque gène.

Situation : tous les humains ont 23 paires de chromosomes dans chacune de leurs cellules et possèdent les mêmes gènes. Pourtant, ils ont des phénotypes différents : groupe sanguin, couleur des yeux ou des cheveux. Problématique : comment un seul gène peut-il être responsable de plusieurs phénotypes ?

Document 1 : au microscope électronique (x2700), les globules rouges (hématies) se ressemblent tous, quel que soit le groupe sanguin. Les molécules de leur surface sont trop petites pour être vues.

Document 2 : le groupe sanguin est un caractère héréditaire déterminé par un seul gène, le gène ABO, porté par le chromosome n°9. Tous les humains ont ce gène, mais l’information qu’il porte n’est pas la même pour tous : ce sont des versions différentes du gène, les allèles. Les globules rouges, qui transportent le dioxygène, portent des molécules différentes : groupe A, des molécules A ; groupe B, des molécules B ; groupe AB, des molécules A et B ; groupe O, aucune de ces molécules.

Document 4 : chaque chromosome d’une paire porte un allèle du gène. Les allèles A et B s’expriment toujours quand ils sont présents : ils sont dominants. L’allèle O ne s’exprime que s’il est présent en 2 exemplaires : il est récessif (non dominant). A et B, présents ensemble, s’expriment tous les deux (groupe AB) : on dit qu’ils sont codominants.

On écrit le génotype entre parenthèses, avec les deux allèles séparés par deux traits, un par chromosome : (A//O). On écrit le phénotype entre crochets : [A].

Pour aller plus loin : comment le groupe sanguin se transmet

Chaque parent donne à son enfant un seul chromosome de chaque paire, donc un seul allèle de chaque gène, par son gamète (spermatozoïde ou ovule). L’enfant a donc un allèle de son père et un allèle de sa mère.

Exemple : un père (A//O), de groupe A, et une mère (B//O), de groupe B. Le père donne A ou O, la mère donne B ou O. Leurs enfants peuvent être (A//B) de groupe AB, (A//O) de groupe A, (B//O) de groupe B ou (O//O) de groupe O. Deux parents A et B peuvent donc avoir un enfant de groupe O.

Les pièges du contrôle

Lis ce que la question demande. « Quels types de caractères » : réponds « variations individuelles » avant les exemples. « Comment mettre en évidence » : donne une méthode, pas un exemple. « Formule une hypothèse » : commence par « Je suppose que… ».

Pour un document, utilise la méthode : j’observe (je cite le document et ses chiffres), je sais (une connaissance de la leçon), j’en déduis (la conclusion).

La mélanine est une molécule ; le mélanocyte est la cellule. Le gène est une portion d’ADN ; l’ADN forme le chromosome ; le chromosome est dans le noyau.

Dolly : le noyau vient de la brebis originale (cellule du pis), pas de l’agnelle X ; l’agnelle X donne seulement l’ovule sans noyau. Dolly ressemble toujours à celle qui a donné le noyau.

Tortue d’Hermann : moins de 28 °C, des mâles ; plus de 32 °C, des femelles. Ne confonds pas les signes « plus grand que » et « plus petit que ».

Un caractère acquis (muscles, bronzage, port en drapeau) n’est pas transmis aux enfants : les graines du hêtre en drapeau donnent des arbres droits dans un milieu sans vent.